PID
Gesunde Zwillinge trotz Risiko für Prionkrankheit
Erstmals haben US-Reproduktionsmediziner die Präimplantationsdiagnostik bei einem erhöhten Risiko für eine familiäre Prionkrankheit erfolgreich angewandt.
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Präimplantationsdiagnostik: Test im Zellstadium eines Embryos. In Deutschland ist das Verfahren nur eingeschränkt erlaubt.
© Ralf Hirschberger / dpa
DURHAM. Mithilfe der Präimplantationsdiagnostik (PID) hat eine 27-jährige asymptomatische Frau gesunde Zwillinge zur Welt gebracht, denen eine in der Familie gehäufte krankmachende Mutation im Prion-Gen fehlt.
Bei der Prionkrankheit, an der die Patientin selbst nicht erkrankt war, die aber in der Familienanamnese nachgewiesen worden war, handelt es sich um das seltene autosomal-dominant vererbte Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSSS), eine wie die familiäre Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK) und die familiäre Insomnie unheilbare neurodegenerative Erkrankung.
Durch eine Mutation im Prion-Gen kommt es zu spongiformen, also vakuolären Veränderungen im Gehirn mit Untergang von Neuronen und zu einer Zunahme der Gliazellen. Beim GSSS sind Ataxie, Dysarthrie, Dysphagie und zerebrale Amyloidablagerungen vorherrschend.
Mutation Anfang der 1990er-Jahre bei Patienten in Indiana entdeckt
Die Patientin trug die Mutation F198S in einem der beiden Allele für das Prion-Protein PRNP auf Chromosom 20, eine genetische Veränderung, die Anfang der 1990er-Jahre bei Patienten in Indiana entdeckt worden war und die neuropathologische Veränderungen zur Folge hat.
Durch die Mutation wird im Eiweißmolekül an Position 198 statt der Aminosäure Phenylalanin (F) Serin (S) eingebaut. Zudem hatte die Frau im selben Gen einen heterozygoten Polymorphismus im Codon 129. Ihr war wegen der positiven Familienanamnese die PID angeboten worden.
Die Ärzte um Dr. Alice Uflacker von der Duke-Universität in Durham und Dr. Ilan Tur-Kaspa vom Institut für Humanreproduktion in Chicago verwendeten insgesamt 12 von 14 reifen Oozyten für die In-vitro-Fertilisation (IVF) durch intrazytoplasmatische Spermieninjektion. Tur-Kaspa hat in den vergangenen Jahren bereits bei mehr als 1000 Frauen eine IVF mit PID vorgenommen (JAMA Neurol 2014; 71: 484-486).
Die PID wurde sowohl an den Polkörperchen der befruchteten Eizellen als auch an Blastomeren gemacht, die drei Tage alten Embryonen entnommen worden waren. Insgesamt sechs Embryonen hatten die F198S-Mutation nicht. Zwei dieser sechs Embryonen wurden in die Gebärmutter übertragen und drei lebensfähige Embryonen kryokonserviert.
Der Patientin wurde das Ergebnis ihres Gentests mitgeteilt
Der Frau war das Testergebnis mitgeteilt worden, wenn auch wegen möglicher emotionaler Belastungen - im Einklang mit dem verwendeten PID-Protokoll - zuvor darüber nachgedacht worden war, ihr das Ergebnis ihres Gentests vorzuenthalten.
In der 33. Schwangerschaftswoche (plus fünf Tage) kamen schließlich die Zwillinge per Kaiserschnitt auf die Welt. Jedes Neugeborene wog mehr als 1800 g (vier US-Pounds). Nach Angaben von Uflacker und ihren Kollegen hatten sich aber bei beiden Kindern bis zum Alter von drei Monaten sowohl Körpergewicht als auch Kopfumfang normalisiert.
Im Alter von 27 Monaten hatten sie ein normales kommunikatives, soziales und emotionales Entwicklungsstadium erreicht. Die US-Ärzte halten es für sinnvoll, Patienten mit einem genetischen Risiko für Prionerkrankungen die PID als Option für gesunde Kinder anzubieten.
In Deutschland wünschen jährlich 200 bis 300 Paare eine PID
In Deutschland gilt das grundsätzliche Verbot der PID. Sie ist nur eingeschränkt erlaubt, und zwar wenn Paare eine Veranlagung für eine schwerwiegende Erbkrankheit in sich tragen oder bei ihnen mit einer Tot- oder Fehlgeburt zu rechnen ist. Gesetzlich geregelt ist das seit 2011 im Präimplantationsdiagnostikgesetz.
Es wird damit gerechnet, dass hier jährlich etwa 200 bis 300 Paare eine PID wünschen. Unter anderem die Anforderungen an die Zulassung von Zentren für Präimplantationsdiagnostik sind seit Anfang Februar 2014 in der "Verordnung zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik" gesetzlich geregelt.
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