Allein, allein

NEU-ISENBURG. Tim ist 16 Jahre alt. Täglich vergisst sein Gehirn ein Detail der Welt, die er kennen gelernt hat. Seine Fähigkeiten, sich selbstständig zu bewegen nehmen fortschreitend ab. Ein autonomer Erwachsener wird Tim nie werden.

Er leidet an Neuronaler Ceroid Lipofuszinose (NCL), einer Krankheit, für die es keine wirksame Therapie gibt.

NCL ist eine von rund 7000 beschriebenen seltenen Krankheiten. Nur für rund 100 gibt es speziell darauf zugeschnittene Medikamente. Beim Rest müssen sich die Ärzte irgendwie behelfen, zum Beispiel mit nicht zugelassenen Wirkstoffen oder mit für andere Indikationen zugelassenen Arzneien.

Voraussetzung ist aber, dass die seltene Erkrankung überhaupt diagnostiziert wurde. In Europa, auch in Deutschland, tut sich Einiges, damit das immer öfter möglich wird. Am 28. Februar findet zum siebten Mal der Internationale Tag der seltenen Erkrankungen statt.

Internationale Kooperation

Seltene Krankheiten sind für Gesundheitssysteme und ihre Ärzte eine Herausforderung. Für Krankheiten, von denen weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind, lässt sich keine flächendeckende Versorgung aufbauen.

Die Europäische Union hat das bereits vor Jahren erkannt. Unter der Federführung Frankreichs begann 1997 der Aufbau des europaweiten öffentlich-privaten Netzwerks Orphanet.

Drei Jahre später folgte die Europäische Verordnung, die die Zulassung von Wirkstoffen zur Behandlung seltener Krankheiten erleichterte und für die Pharmaindustrie Forschungsanreize setzte.

Getriggert wurde die Suche nach neuen Therapien mit dem wachsenden Wissen über den Aufbau des menschlichen Genoms.

Im Januar hat das Forschungsministerium in Berlin seine Beteiligung an einem Förderprogramm mit dem sperrigen Kürzel ERA-NET "E-Rare" verlängert, an dem auch kanadische, türkische und israelische Organisationen beteiligt sind, um deren Expertise und Wissen zusammenzuführen.

Aktuell gibt es bereits drei internationale, multidisziplinäre Forschungsprojekte zu methodischen Aspekten von klinischen Studien mit geringer Teilnehmerzahl.

Dies ist auch ein Ziel des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE), den die Ministerien für Gesundheit und Forschung sowie die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) 2010 gemeinsam aufgelegt haben.

Aus der internationalen Perspektive wirken die seltenen Erkrankungen gar nicht mehr so selten. In der Europäischen Union leiden schätzungsweise sechs bis acht Prozent der Bevölkerung an einer als selten klassifizierten Krankheit.

Das sind zwischen 27 und 36 Millionen Menschen.

Für die Pharmaindustrie ist die europäische Ausrichtung hilfreich, vergrößern sich doch die Patientenpopulationen auf diese Weise um ein Vielfaches.

Die Hersteller sind Teil der sich entwickelnden Infrastruktur. Europaweit sowie in der Türkei und Israel gibt es vor allem in der Universitätsmedizin mehrere Hundert jeweils auf bestimmte seltene Erkrankungen spezialisierte Behandlungszentren, die auch für Studien zur Verfügung stehen.

23 Zentren in Deutschland

In Deutschland existieren seit diesem Jahr 23 solcher Zentren. Diese Infrastruktur schafft kürzere Wege für die Betroffenen und schnellere Zugänge zu Behandlungen.

Zur Infrastruktur zählen nämlich auch Einrichtungen, deren Ziel es ist, die für Patienten und deren Eltern oft unerträglich langen Diagnosezeiträume zu verkürzen.

Die ACHSE und die Charité haben in Berlin eine Lotsin installiert, die Allgemein- und Kinderärzten bei der Diagnosefindung hilft. Im Frankfurter Referenzzentrum knien sich Medizinstudenten in die Patientenakten, um falsche Diagnosen auszuschließen.

Hilfestellung finden Ärzte auch im Orphanet.

Die Industrie ist auf vielen Ebenen am Aufbau dieser transnationalen Infrastruktur beteiligt. In Deutschland sponsern Unternehmen Selbsthilfegruppen von Betroffenen, das internationale Orphanet profitiert von privater Initiative.

Das ruft auch Kritiker auf den Plan, etwa, dass die Pharmaindustrie seltene Erkrankungen erfinde, um sich den teuren und umständlichen AMNOG-Prozess zu erleichtern und für neue Wirkstoffe eine bessere Exklusivität zu erhalten.

Für Dr. Andreas Reimann, stellvertretender Vorsitzender der ACHSE ist das nicht stichhaltig. Etwa 7000 seltenen Erkrankungen stehen derzeit 85 Orphan Drugs gegenüber.

Nicht eine vermutete Orphanisierung des Marktes sei das Problem, sondern die fehlenden therapeutischen Möglichkeiten, sagt Reimann.

Auch Vertreter der Krankenkassen bleiben entspannt. Von einer Orphanisierung des Arzneimittelmarktes könne keine Rede sein, sagt DAK-Gesundheit-Chef Professor Herbert Rebscher.

"Wir müssen diese Mittel in die Versorgung bringen, um Evidenz zu schaffen", sagt Rebscher.

Orphan Drugs entstünden nicht im kontrollfreien Raum, betont Martina Ochel, Geschäftsführerin der Sanofi-Tochter Genzyme.

Der spezielle Orphan Drug-Status muss vor der Zulassung von der Europäischen Arzneimittelbehörde (EMA) genehmigt werden.

Erweiterung des Morbi-RSA?

Nicht unproblematisch sind jedoch die teils extrem hohen Einzelfallkosten.

In Deutschland gibt es daher Stimmen, die einen Hochrisikopool zur Verminderung der Finanzrisiken einzelner Kassen bei der Versorgung von Versicherten mit seltenen Erkrankungen für notwendig halten.

Die Risiken zwischen den Kassen sind unterschiedlich und eher zufällig verteilt. Der Risikostrukturausgleich fußt auf der Verteilung von 80 Krankheiten, die eher häufig vorkommen wie Oberschenkelhalsbrüche, Schlaganfälle, Herzinsuffizienz und Brustkrebs.

Im Morbi-RSA werden die Belastungsunterschiede für solche teuren Krankheiten ausgeglichen, was nach Ansicht von Kassenvertretern zu kurz greift.

DAK-Chef Herbert Rebscher zeigt an konkreten Beispielen auf, was dies für eine Kasse bedeuten kann. Die DAK erhalte für einen Patienten mit Morbus Fabry aus dem Morbi-RSA einen Zuschlag von 3216 Euro pro Jahr.

Allein die Durchschnittskosten für die Arzneimittel zur Behandlung eines Patienten mit der durch einen Gendefekt ausgelösten Krankheit, die mehrere Organsysteme betreffen kann, betrügen jedoch 256.000 Euro.

Beim Morbus Gaucher, einer Fettstoffwechselerkrankung, die unbehandelt zu Entzündungen innerer Organe und des Skeletts führen kann, ist das Verhältnis krasser.

Die Kasse erhält 3216 Euro im Jahr und gibt im Durchschnitt je Patient mit diesem Enzymdefekt 375.000 Euro für Arzneimittel aus.