Im Interview – Die Lotsin für unklare Diagnosen

Dr. Katharina Schubert: Der Verdacht, dass der Patient an einer seltenen Erkrankung leidet, liegt nahe, wenn die Symptome über verschiedene Generationen auftreten, wenn sich ein ungewöhnlicher Verlauf der Beschwerden zeigt oder wenn diese für das Alter des Patienten untypisch sind. Der Arzt kann dann seinem Patienten empfehlen, sich an das MKSE zu wenden.

Das heißt: Es wenden sich eher die betroffenen Patienten an Sie?

Schubert: Wir sind eine Anlaufstelle sowohl für Patienten mit einer gesicherten seltenen Erkrankung als auch für Patienten mit verschiedenen Symptomen oder auffälligen Befunden, bei denen bisher keine Diagnosestellung gelungen ist. Meist hat der Hausarzt seine Diagnostik abgeschlossen, der Patient war wiederholt bei vielen Fachdisziplinen vorstellig und hat bereits einen langen Leidensweg hinter sich. Die Kontaktaufnahme mit einem Zentrum für seltene Erkrankungen kann bei einem Verdacht sowohl über den Arzt direkt als auch über den Patienten erfolgen.

Wie gehen Sie vor?

Schubert: Nach der Anmeldung an unserem Kompetenznetz werte ich die zur Verfügung gestellten Befunde aus und sichte die entsprechende Fachliteratur. Ich gehe vorbereitet in das Gespräch mit dem Patienten, das bis zu eineinhalb Stunden dauern kann, und erstelle mir selbst ein Bild der Beschwerden. Wichtig ist mir, dem Patienten aktiv zu zuhören und ihn mit seinen Beschwerden ernst zu nehmen.

Mit dem dann gesammelten Wissen bringe die Krankengeschichte in unserer monatlichen multidisziplinär besetzten Fallkonferenz ein. Dort diskutieren wir gemeinsam die Befunde, erörtern mögliche Verdachtsdiagnosen, besprechen ergänzende Spezialdiagnostik oder vermitteln beispielsweise an Kollegen mit einer besonderen fachlichen Expertise für die Beschwerden.

Können Sie sagen, wie viele Patienten Sie bereits vermitteln konnten?

Schubert: Wir sind bemüht, alle Patienten mit dem konkreten Verdacht auf eine seltene Erkrankung zielführend zu vermitteln oder an Ambulanzen anzubinden. Leider haben wir nicht die Möglichkeit alle Patienten weiterzuverfolgen, denen wir weitere ambulante Diagnostik zur Vervollständigung der Befunde empfohlen haben.

Weiterhin gibt es natürlich auch Patienten bei denen wir keinen Anhalt für eine seltene Erkrankung sehen. Bei Bedarf vermitteln wir gegebenenfalls auch eine psychosomatische Mitbetreuung.