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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

© ASK Agentur für Sales und Kommunikation GmbH

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Prof. Dr. Helge Hebestreit ist Kinder- und Jugendmediziner und leitet das renommierte Würzburger Zentrum für Seltene Erkrankungen. Prof. Hebestreit ist Sprecher der AG der Zentren für Seltene Erkrankungen und hat zahlreiche Initiativen, wie das ZSE DUO Projekt, ins Leben gerufen.

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Unterstützung für die Zentren!

Seltene Erkrankungen sind mitnichten nur „Waisenkinder der Medizin“: Längst haben sie sich auch als zentrale Innovationstreiber für die medizinische Forschung und Versorgung jenseits der seltenen Erkrankungen erwiesen.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
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Herr Prof. Dr. Konrad Bork, Emeritus der Universitäts-Hautklinik in Mainz und Begründer der ersten Angioödem-Spezialsprechstunde in Deutschland, ist einer der weltweit führenden Experten zum hereditären Angioödem (HAE) und war maßgeblich an der Aufklärung der Ursachen dieser Seltenen Erkrankung beteiligt.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Plötzliche Hautschwellung + kolikartiger Bauchschmerz = hereditäres Angioödem

Auf diese einfache Formel kann man die Diagnose dieser Seltenen Erkrankung (fast) bringen. Beide Symptome halten meist über 2-3 Tage an und verschwinden dann von selbst. Betrifft die Schwellung Zunge oder Rachen, besteht Erstickungsgefahr.
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Herr Prof. Dr. Martin Wabitsch, Sektion pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie an der renommierten Klink für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm, ist einer der führenden Kinderärzte Deutschlands, Sprecher des Zentrums für seltene endokrine Erkrankungen und weltweit anerkannter Experte für Fettgewebserkrankungen.

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Mangel an Fettgewebe – eine Störung mit gravierenden Folgen

Babys sind üblicherweise rundlich mit kleinen Fettpölsterchen. Nicht so bei einer familiären, generalisierten Lipodystrophie. Diese Babys weisen kaum Unterhautfettgewebe, aber erhöhte Triglyzerid-Spiegel im Blut auf – und zeigen gravierende Gedeihstörungen.
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Frau Prof. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, Bonn. In all ihren hochrangigen Positionen – als Kinderärztin und ärztliche Leiterin des renommierten Zentrums für Frauen, Kinder und Jugendmedizin an der Charité in Berlin, als Leitende Ärztliche Direktorin und als Vorstandsvorsitzende des Universitätsklinikums Heidelberg – waren ihr die vielfältigen Probleme von Menschen mit Seltenen Erkrankung ein besonderes Anliegen.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Von den Seltenen für die Häufigen lernen

Seltene Erkrankungen könnten eine Blaupause für ein neues Gesundheitssystem sein. Denn sie sind eine Art Präzedenzfall für die heute postulierte personalisierte Medizin. In beiden Fällen geht es um eine zielgenaue Therapie.
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Herr Prof. Dr. Martin Hirsch hat einen Lehrstuhl für Künstliche Intelligenz in der Medizin an der Philipps-Universität Marburg, ist Pionier im Bereich von Diagnoseunterstützungssystemen mit Schwerpunkt Seltene Erkrankungen sowie Gründer und weiterhin Berater des Gesundheits- und Technologieunternehmens Ada Health, das die App Ada entwickelt hat.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Schneller zur Diagnose mit künstlicher Intelligenz

Chatbot-gestützte Anamneseerhebung zuhause auf dem Sofa. Vordiagnose durch Diagnoseunterstützungssysteme. Aufmerksamkeitslenkung auf seltene Erkrankungen als mögliche Ursache. Wieder Zeit für das Arzt-Patienten-Gespräch. All dies könnte durch den Einsatz von KI Wirklichkeit werden.
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Frau Dr. Christine Mundlos, Stellvertretende Geschäftsführerin der ACHSE e.V. und zudem ACHSE Lotsin für Ärzte und Therapeuten sowie Leiterin ACHSE Wissensnetzwerk und Beratung. Sie hat in der humangenetischen Diagnostik und Forschung gearbeitet bevor sie zur ACHSE kam und die Seltenen zu ihrem Thema machte.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

ACHSE e.V. – wichtige Anlaufstelle für Betroffene, Ärzte und Therapeuten

So mancher Patient mit einer Seltenen Erkrankung irrt lange durch das Gesundheitssystem, bevor die korrekte Diagnose gestellt ist. Zu einem Experten gelangen viele erst spät oder nie – Unterstützung können sie dafür bei der „Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen“, kurz ACHSE e.V. finden.
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Dr. Eckart von Hirschhausen

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Seltene Erkrankungen erfordern Spürsinn wie bei Dr. House

Ärzte sind nicht allwissend. Gerade bei den etwa 8.000 Seltenen Erkrankungen wird das oft deutlich. Dann ist die Expertise von Spezialisten gefragt. Künstliche Intelligenz kann hilfreich sein, die zunehmende Ökonomisierung hingegen ist hinderlich.
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Herr Prof. Dr. Dr. Dieter Lütjohann, Labor für spezielle Lipiddiagnostik, Institut für Klinische Chemie und Klinische Pharmakologie am Zentrum für Innere Medizin der Universität Bonn. Seit mehr als 30 Jahren untersucht er Störungen des Sterin- und Gallensäurestoffwechsels, die u.a seltenen Erkrankungen wie der Sitosterinämie oder der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX) zugrunde liegen.

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Wenn pflanzliche Sterine zur Gefahr werden

Da eine Hypercholesterinämie häufig und eine Sitosterinämie selten ist, wird diese leicht übersehen. Spätestens wenn die Statin-Therapie nicht anschlägt oder Xanthome vorliegen, sollte der Fettstoffwechsel daher genauer unter die Lupe genommen werden.
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