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Interview zu Fibrodysplasie

FOP: Oft fallen zuerst die Großzehen auf!

Wo vor Kurzem noch Muskeln waren, wachsen plötzlich Knochen. Für Menschen mit der seltenen Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) bedeutet dies eine zunehmende Einschränkung ihrer Mobilität. Zwar gibt es noch keine zielgerichtete Therapie, aber eine frühe Diagnose kann das Leiden durch geeignete Maßnahmen erleichtern, erläutert Professor Eric Hesse.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

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Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

© [M] Kolb-Niemann; gremlin / Getty Images / iStock

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Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
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Abb. 1: Prozentualer Anteil der Patientinnen und Patienten pro Gruppe mit den genannten Symptomen zum Zeitpunkt der Visite 1 (Erstvorstellung) und Visite 2 (24–72h nach Erstvorstellung).

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Akute Otitis media – Behandlungsoptionen in der Praxis

Leitlinienbasierte Therapie für schnelle Symptomverbesserung

Ohrenschmerzen mit Fieber sind bei Kindern häufig das Leitsymptom einer akuten Otitis media. Diese selbstlimitierende Erkrankung heilt in 78% der Fälle innerhalb von zwei bis sieben Tagen spontan aus.
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Abb. 1: Remission bei 8 SLE-Erkrankten nach CAR-T-Zellen-Behandlung

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CAR-T-Zelltherapie bei Autoimmunerkrankungen

Vielversprechender Behandlungsansatz für viele Indikationen

In der Pathogenese von Autoimmunerkrankungen wie Rheumatoide Arthritis, Myasthenia gravis, Multiple Sklerose oder Stiff-Person-Syndrom spielen autoreaktive B-Zellen eine Schlüsselrolle. Daher ist die Depletion von B-Zellen bei diesen Erkrankungen ein wichtiger Behandlungsansatz.
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