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Zelluläre Müllabfuhr gestört

Lysosomale Speicherkrankheiten: Diese kausalen Therapien gibt es

Wenn Zellen in ihrem Stoffwechsel-Müll ersticken, resultieren multiple Organschäden. Einer ganzen Reihe von Patienten mit Substratspeicherkrankheiten können heute kausale Therapien angeboten werden. Ein Überblick.

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Tag der Seltenen

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Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

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Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
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Innovationsforum für privatärztliche Medizin

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Tag der Privatmedizin 2024

Innovationsforum für privatärztliche Medizin

In einem einzigartigen Kongressformat zum Thema Privatmedizin erhalten Sie wertvolle Impulse Ihre Praxen wirtschaftlich und medizinisch zukunftsfähig aufzustellen. Folgen Sie uns ins Innovationsforum…
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Abb. 1: Remission bei 8 SLE-Erkrankten nach CAR-T-Zellen-Behandlung

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CAR-T-Zelltherapie bei Autoimmunerkrankungen

Vielversprechender Behandlungsansatz für viele Indikationen

In der Pathogenese von Autoimmunerkrankungen wie Rheumatoide Arthritis, Myasthenia gravis, Multiple Sklerose oder Stiff-Person-Syndrom spielen autoreaktive B-Zellen eine Schlüsselrolle. Daher ist die Depletion von B-Zellen bei diesen Erkrankungen ein wichtiger Behandlungsansatz.
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Abb. 1: TULIP-Studien und zugehörige Long-Term Extension: Erreichender Remission nach DORIS-Kriterien im Verlauf von vier Jahren

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Systemischer Lupus erythematodes

Leitliniengerechte Behandlung mit Anifrolumab

Zur leitliniengerechten Behandlung des systemischen Lupus erythematodes (SLE) gehört laut aktuellen Empfehlungen u.a. der EULAR (European Alliance of Associations for Rheumatology) auch, die Dosis der Glukokortikoide in der Langzeittherapie auf maximal 5mg/d zu senken.
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Nahmen den Galenus-von-Pergamon-Preis für Ebvallo in der Kategorie Orphan Drugs entgegen (V.l.n.r.): Moderatorin Yve Fehring, vom Unternehmen Pierre Fabre Milena Daguati, Business and Operations Lead, Dr. Frank Reichenbach, Deputy Medical Director Oncology DACH, Dr. Kai Neckermann, Director Market Access & Public Affairs, sowie der Vorsitzende der Galenus-Jury Professor Erland Erdmann und Denis Nößler, Chefredakteur der Ärzte Zeitung.

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Tabelecleucel (Ebvallo®) von Pierre Fabre induziert bei rezidivierter/refraktärer Epstein-Barr-Virus-positiver posttransplantationslymphoproliferativer Erkrankung (EBV+ PTLD) langanhaltende Remissionen und verbessert das Gesamtüberleben. Es erhält den Galenus-von-Pergamon-Preis in der Kategorie Orphan Drugs.