1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

Zelluläre Müllabfuhr gestört

Lysosomale Speicherkrankheiten: Diese kausalen Therapien gibt es

Wenn Zellen in ihrem Stoffwechsel-Müll ersticken, resultieren multiple Organschäden. Einer ganzen Reihe von Patienten mit Substratspeicherkrankheiten können heute kausale Therapien angeboten werden. Ein Überblick.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Debatte zu Aufbau von Studien

ANCA-Vaskulitis: Der lange Schatten von PEXIVAS

Mit der PEXIVAS-Studie war klar: Es geht bei ANCA-Vaskulitis auch mit weniger Glukokortikoiden. Auch die Plasmapherese sollte seither endgültig vom Tisch sein. Doch die Diskussionen reißen nicht ab.
Das könnte Sie auch interessieren
Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

© ASK Agentur für Sales und Kommunikation GmbH

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

© [M] Kolb-Niemann; gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

© Fantastic; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Innovationsforum für privatärztliche Medizin

© Tag der privatmedizin

Tag der Privatmedizin 2024

Innovationsforum für privatärztliche Medizin

In einem einzigartigen Kongressformat zum Thema Privatmedizin erhalten Sie wertvolle Impulse Ihre Praxen wirtschaftlich und medizinisch zukunftsfähig aufzustellen. Folgen Sie uns ins Innovationsforum…
Kooperation | In Kooperation mit: Tag der Privatmedizin
Eine Sanduhr, durch die Geldstücke fall

© fotomek / stock.adobe.com

Tag der Privatmedizin 2024

Outsourcing: Mehr Zeit für Patienten!

Das wirtschaftliche Wohlergehen von Praxen mit Schwerpunkt Privatmedizin hängt nicht nur an der neuen GOÄ. Zu mehr Praxiserfolg kann die Auslagerung von Leistungen führen.
Kooperation | In Kooperation mit: Tag der Privatmedizin
Buch mit sieben Siegeln oder edles Werk? KI-Idee einer in Leder eingebundenen neuen Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ)

© KI-generiert mit ChatGPT 4o

Exklusiv Entwurf unter der Lupe

Das brächte Ihnen die neue GOÄ

BÄK und PKV haben sich auf eine neue GOÄ geeinigt. Bei ärztlichen Verbänden lösen die vorgeschlagenen Preise unterschiedliche Reaktionen aus. Wir stellen einige Leistungen aus dem Entwurf vor.
Sonderberichte zum Thema
Abb. 1: Prozentualer Anteil der Patientinnen und Patienten pro Gruppe mit den genannten Symptomen zum Zeitpunkt der Visite 1 (Erstvorstellung) und Visite 2 (24–72h nach Erstvorstellung).

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [13]

Akute Otitis media – Behandlungsoptionen in der Praxis

Leitlinienbasierte Therapie für schnelle Symptomverbesserung

Ohrenschmerzen mit Fieber sind bei Kindern häufig das Leitsymptom einer akuten Otitis media. Diese selbstlimitierende Erkrankung heilt in 78% der Fälle innerhalb von zwei bis sieben Tagen spontan aus.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Homöopathisches Laboratorium Alexander Pflüger GmbH & Co. KG, Rheda-Wiedenbrück
Abb. 1: Remission bei 8 SLE-Erkrankten nach CAR-T-Zellen-Behandlung

© Springer Medizin Verlag GmbH / modifiziert nach [4]

CAR-T-Zelltherapie bei Autoimmunerkrankungen

Vielversprechender Behandlungsansatz für viele Indikationen

In der Pathogenese von Autoimmunerkrankungen wie Rheumatoide Arthritis, Myasthenia gravis, Multiple Sklerose oder Stiff-Person-Syndrom spielen autoreaktive B-Zellen eine Schlüsselrolle. Daher ist die Depletion von B-Zellen bei diesen Erkrankungen ein wichtiger Behandlungsansatz.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Kyverna Therapeutics Inc., Emeryville (CA)/USA
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Das war der Tag: Der tägliche Nachrichtenüberblick mit den neuesten Infos aus Gesundheitspolitik, Medizin, Beruf und Praxis-/Klinikalltag.

Eil-Meldungen: Erhalten Sie die wichtigsten Nachrichten direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Tenecteplase nach 4,5 Stunden

Schlaganfall: Auch die späte Lyse lohnt sich noch

Erhalten Personen mit großen zerebralen Gefäßverschlüssen nicht rechtzeitig eine Thrombektomie, sollten sie wenigstens eine Thrombolyse bekommen. Diese verbessert einer chinesischen Studie zufolge das funktionelle Ergebnis auch noch in einem Zeitfenster 4,5 bis 24 Stunden nach dem Insult.
  • Von Thomas Müller
Lesetipps
Dr. Carsten Gieseking

© Daniel Reinhardt

Praxisabgabe mit Hindernissen

Warum Kollege Gieseking nicht zum Ruhestand kommt

Mit 63 wollte Hausarzt Carsten Gieseking eigentlich seinen Traum leben: die Pädiatrie in der Allgemeinmedizin – und zwar auf halber Stelle im MVZ. Warum der angehende Ruheständler nun sogar doppelt rackert.
Krankenkassen haben zum Jahreswechsel schlechte Botschaften für ihre Mitglieder: die Zusatzbeiträge steigen stark. Die Kritik an versäumten Reformen der Ampel-Koalition ist einhellig.

© Comugnero Silvana / stock.adobe.com

Update

70 Kassen im Beitragssatz-Check

Höhere Zusatzbeiträge: So teuer wird Ihre Krankenkasse 2025

Viele Krankenkassen müssen ihren Zusatzbeitrag deutlich erhöhen, wie unser großer Beitragssatz-Check mit nun 70 Kassen offenbart. Selbst die Schwergewichte Techniker Krankenkasse, BARMER und DAK-Gesundheit können sich dem GKV-weiten Trend nicht entziehen.
Eine Spritze für eine RSV-Impfung liegt auf dem Tisch.

© picture alliance / Ulrich Baumgarten

Update

Umfrage unter KVen

Erst sechs Impfvereinbarungen zur RSV-Prophylaxe Erwachsener

Wie lange braucht es, ein Impfhonorar zu verhandeln? Die RSV-Vorsorge für ältere Erwachsene ist auch drei Monate nach Aufnahme in die Schutzimpfungs-Richtlinie überwiegend noch immer nicht als Sachleistung zu beziehen. Das zeigt eine Umfrage der Ärzte Zeitung unter den KVen.