Enzymtherapie hält Progression bei M. Fabry auf

In Europa leben etwa 2000 Patienten mit Morbus Fabry, einer lysosomalen Speicherkrankheit. Ihnen fehlt das Enzym Alpha-Galaktosidase, das für den Abbau von Glykosphingolipiden (GL-3) gebraucht wird. Dadurch kommt es zu fortschreitender Nieren- und Herzerkrankung bei erhöhtem Schlaganfall-Risiko.

Seit drei Jahren können Fabry-Patienten mit gentechnisch hergestellten Ersatzenzymen behandelt werden, etwa mit Agalsidase-beta (Fabrazyme®). Dieses Präparat schleust die GL-3-Ablagerungen aus den Organen hinaus und verzögert das Fortschreiten der Erkrankung. Dies berichtete Dr. Frank Breunig von der Universität Würzburg auf einer Veranstaltung von Genzyme in Basel.

In einer Phase-IV-Studie wurden 82 Fabry-Patienten mit eingeschränkter Nierenfunktion für mindestens drei Jahre mit Agalsidase-Infusionen alle zwei Wochen oder mit Placebo behandelt. Mit der EnzymTherapie war das Risiko für klinisch relevante Ereignisse am Herzen, an den Nieren oder am ZNS signifikant um 53 Prozent verringert. Die Infusionen waren gut verträglich. "Die Enzymtherapie kann offenbar durch Elimination der Speicherprodukte die Krankheit aufhalten", so Breunig.

In einer anderen Untersuchung bei 22 Patienten verbesserte sich mit Agalsidase-beta auch die neuronale Funktion. Zudem hatten die Patienten weniger Schmerzen. "Die Behandlungseffekte sind am deutlichsten, wenn die Enzymtherapie früh beginnt", sagte der Nephrologe. Das Enzympräparat wird derzeit auch bei Kindern und außerdem in einer offenen Verlängerungs-Studie als Langzeit-Therapie geprüft.

Das Unternehmen Genzyme hat sich auf die Behandlung bei seltenen Erkrankungen spezialisiert und will noch in diesem Jahr die Zulassung für eine Enzymtherapie bei der Pompe-Krankheit, einer seltenen Glykogenspeicherkrankheit, beantragen.