Universitätsklinikum Heidelberg
Hufeland-Preis 2021 für Langzeitstudie zum Neugeborenenscreening
Privatdozentin Dr. Ulrike Mütze und Professor Stefan Kölker vom Universitätsklinikum Heidelberg sind für ihre bedeutenden Forschungsleistungen in der Präventivmedizin ausgezeichnet worden.
Veröffentlicht:Heidelberg. Für ihre Arbeit „Langfristiger Gesundheitsnutzen des Neugeborenenscreening-Programms für Menschen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen“ sind Privatdozentin Dr. Ulrike Mütze und Professor Stefan Kölker vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg (UKHD) mit dem Hufeland-Preis 2021 ausgezeichnet worden. Dies meldet heute das UKHD.
Der bedeutende Medizinpreis werde seit 1960 jährlich für richtungsweisende Leistungen und herausragende Forschungsergebnisse in der Präventivmedizin verliehen und ist mit 20.000 Euro dotiert. Stifterin ist die Deutsche Ärzteversicherung. Förderer sind die Bundesärztekammer, die Bundeszahnärztekammer und die Bundesvereinigung Prävention und Gesundheit e.V.
Mittlerweile 19 Erkrankungen im NGS
Das Neugeborenenscreening-Programm (NGS) verfolgt das Ziel, Neugeborene mit ausgewählten, angeborenen Krankheiten bereits in den ersten Lebenstagen zu identifizieren, um sie vor dem Auftreten erster Symptome zu behandeln und schwere Folgeschäden zu verhindern. Mittlerweile umfasst das NGS in Deutschland 19 Erkrankungen, davon 13 angeborene Stoffwechselstörungen. In einer groß angelegten, multizentrischen Langzeitstudie untersuchten Ulrike Mütze und Stefan Kölker, wie sich die Kinder, bei denen im Rahmen des NGS eine angeborene Stoffwechselerkrankung diagnostiziert wurde, körperlich und geistig entwickelten und ob sich Stoffwechselkrisen und schwere Entwicklungsstörungen zuverlässig vermeiden lassen. Die im NGS entdeckten Neugeborenen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen sind mittlerweile zu Schulkindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen herangewachsen.
NGS ermöglicht frühe Diganose und Behandlung
In langjähriger Kooperation mit anderen deutschen Stoffwechselzentren bauten Dr. Mütze und Prof. Kölker die weltweit größte Studienkohorte mit mehr als 600 Teilnehmenden (Stand: 9/2022) und der bislang längsten Nachbeobachtungszeit von bis zu 18 Jahren auf, heißt es weiter in der Meldung. Aus der Studie gehe hervor, dass dank früher Diagnose und Behandlung die betroffenen Kinder überwiegend symptomfrei aufwachsen und eine altersentsprechende geistige Entwicklung zeigen.
Zusätzlich belegten die Medizinerin und der Mediziner mit ihrem Team in einer deutschlandweiten Patientenkohorte den Nutzen des NGS für die seltene Stoffwechselstörung Isovalerianazidurie (IVA): Die Studie ergab, dass das NGS die Säuglingssterblichkeit senkt und eine gute Langzeitentwicklung ermöglicht. Gleichzeitig zeigte sie aber auch, dass der Erfolg des NGS wesentlich von einer individuellen, dem klinischen Schweregrad angepassten Therapie abhängt. Die Studienergebnisse seien daher eine wichtige Grundlage zur Erstellung von evidenzbasierten Behandlungsleitlinien. (eb)