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Neuropathische Schmerzen

Morbus Fabry: Energiehaushalt in Nervenfasern gestört

Der M. Fabry gehört zu den seltenen Speicherkrankheiten, bei denen sich Sphingolipide in unterschiedlichsten Geweben anreichert. Hierzu zählt auch das Nervengewebe. Ein Team aus Würzburg hat experimentell nachgewiesen, welchen Einfluss der Gendefekt auf die Nervenzellen hat.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

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Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

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Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

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DGN: seltene neurologische Erkrankungen im Fokus

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In Deutschland leiden über vier Millionen Menschen an einer von bis zu 8.000 seltenen Erkrankungen. Drei in der Neurologie angesiedelte „Seltene“ sind die Spinale Muskelatrophie, die Friedreich-Ataxie und die Superoxid-Dismutase-1 (SOD1)-assoziierte Amyotrophe Lateralsklerose.
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