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PiaSky®: neue Therapieoption bei paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie

Die neue Arznei PiaSky® (Crovalimab) wird bei PNH alle vier Wochen subkutan verabreicht. Sie kann durch die Möglichkeit zur selbstständigen Applikation zu Hause die Therapielast Betroffener verringern

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Mukoviszidose: Lebenserwartung steigt weiter an

Die Lebenserwartung für Neugeborene mit Mukoviszidose liegt inzwischen bei 67 Jahren, berichtet das Mukoviszidose Institut. Und immer mehr Betroffene entscheiden sich dafür, Kinder zu bekommen.

Diagnose-Prävalenzen

Wo Autoimmunerkrankungen besonders häufig auftreten

Ob Rheumatoide Arthritis, Typ-1-Diabetes, Psoriasis, Morbus Crohn oder Sjögren-Syndrom: Bei jeder 12. GKV-versicherten Person wurde laut Zi eine Autoimmunerkrankung diagnostiziert. Wir blicken auf die Prävalenzen einzelner Erkrankungen, der Altersgruppen und der Landkreise.
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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

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Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
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Abb. 1: Studie PROPEL: Verbesserung der 6-Minuten-Gehstrecke

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- der späten Verlaufsform

Neu zugelassene 2-Komponenten-Therapie erweitert das Therapiespektrum für Erwachsene

Der Bedarf an neuen Therapieoptionen ist für Patientinnen und Patienten mit Morbus Pompe der späten Verlaufsform sehr hoch. Die EU-weite Zulassung der Zwei-Komponenten-Therapie mit Cipaglucosidase alfa und Miglustat ermöglicht erstmals eine Behandlung mit einem neuen Wirkansatz.
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Abb. 1: Verbesserung der motorischen Fähigkeiten, gemessen mittels Peabody Development Motor Scale, Version 2 (PDMS-2) nach der Gentherapie über bis zu fünf Jahre (n=25)

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Intraputaminale Gentherapie mit Eladocagene exuparvovec

AADC-Mangel: erste krankheitsmodifizierende Behandlung

Kinder mit dem sehr seltenen Mangel des Enzyms Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) und ihre Angehörigen können erstmals auf Fortschritte bei der körperlichen und geistigen Entwicklung hoffen.
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Bildunterschrift: PD Dr. Marc Schmalzing, Facharzt für Rheumatologie, Innere Medizin und Hämatologie/Onkologie sowie Leiter des Schwerpunkts Rheumatologie und Klinische Immunologie am Universitätsklinikum Würzburg

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„ÄrzteTag extra“-Podcast

Rheumatologische Spurensuche bei Verdacht auf iMCD

Wie bei vielen seltenen Erkrankungen ist auch die korrekte Diagnose der iMCD eine Herausforderung. Dabei ist eine schnelle Diagnose für die Betroffenen entscheidend, denn es gibt eine Therapie. Wie man iMCD erkennt und behandelt, darüber sprechen wir mit dem Rheumatologen PD Dr. Marc Schmalzing.
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