1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Kindergesundheit

Orphan Diseases

Wie es um die Versorgung der „Waisen“ in der Medizin steht

Am 28. Februar 2025 war es wieder so weit: Am internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen („Orphan Diseases“) stehen Patienten im Fokus, die sonst nur wenig Aufmerksamkeit bekommen. Zeit für einen Rückblick, was sich in den letzten Jahren getan hat.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Neues digitales Angebot

KV Nordrhein erprobt Videokabine im Notdienst

Im kinderärztlichen Notdienst in Bonn kommt künftig eine Kabine für Videosprechstunden zum Einsatz. Die KVNo testet, ob das Angebot angenommen wird und sich dadurch Wartezeiten verringern lassen.

„ÄrzteTag“-Podcast

Kommt bald die Abnehmspritze für Kinder, Professor Wabitsch?

Semaglutid hat einen regelrechten Hype bei Erwachsenen ausgelöst. Für Kinder steht Liraglutid bereits in den Startlöchern. Für welche Kinder die Abnehmspritze eine Option ist, erklärt Professor Martin Wabitsch im „ÄrzteTag“-Podcast.
Das könnte Sie auch interessieren
Praxisfall im Podcast: Atemwegsinfekt

© Bionorica SE

Phytoneering-Akademie

Praxisfall im Podcast: Atemwegsinfekt

Aktuell erhalten viele Patienten bei akuten Atemwegsinfekten noch Antibiotika. Oft aus Angst vor bakteriellen Superinfektionen oder auf Drängen der Patienten. In dieser Podcast Folge erläutert Dr. Wiesenauer sein Vorgehen anhand einer ausgewählten Kasuistik.
Anzeige | Bionorica SE
Antibiotika – Fluch und Segen

Podcast

Antibiotika – Fluch und Segen

Antibiotika Packungen immer zu Ende nehmen? Schluss mit den Mythen! In diesem spannenden Podcast mit Prof. Dr. Dr. André Gessner, erwarten Sie neue Erfahrungen rund um die Antibiotikatherapie – kurz und kompakt zusammengefasst in ca. 10 min pro Folge
Anzeige | Bionorica SE
Brauchen wir noch Antibiotika?

© deepblue4you | iStock

Content Hub

Brauchen wir noch Antibiotika?

Viele Patienten erhalten bei Atemwegsinfekten Antibiotika – oft aus Angst vor bakt. Superinfektionen oder auf Drängen der Patienten selbst. Wie sinnvoll ist diese Therapie? Jetzt online fortbilden mit Podcasts sowie Webinar und CME-Fortbildung.
Anzeige | Bionorica SE
Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

© ASK Agentur für Sales und Kommunikation GmbH

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

© [M] Kolb-Niemann; gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

© Fantastic; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Sonderberichte zum Thema
Abb. 1: Verlauf der eGFR in der placebokontrollierten Phase bis Woche 26 und der anschließenden offenen Verlängerungsphase mit Palopegteriparatid

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [8]

Chronischer Hypoparathyreoidismus

Wiederherstellung der PTH-Spiegel über den ganzen Tag kann Nierenfunktion verbessern

Chronischer Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine eingeschränkte oder fehlende Funktion der Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist. Der Mangel an Parathormon führt zu Hypocalciämie, Hypercalciurie und Hyperphosphatämie.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Ascendis Pharma GmbH, Heidelberg
Abb. 1: PD-1-Inhibitoren: immunvermittelte Nebenwirkungen

© Springer Medizin Verlag GmbH

Thoraxchirurgie beim nichtkleinzelligen Lungenkarzinom

Wie können neoadjuvante Immuntherapien die Tumorresektion beeinflussen?

Neoadjuvante und perioperative Immuntherapien spielen eine zunehmend größere Rolle für die Behandlung des nichtkleinzelligen Lungenkarzinoms. Wie bei allen multimodalen Therapiekonzepten ist der prä-therapeutische Austausch in einem interdisziplinären Tumorboard ...
Sonderbericht | Beauftragt und finanziert durch: AstraZeneca GmbH, Hamburg
Abb. 1: Prozentualer Anteil der Patientinnen und Patienten pro Gruppe mit den genannten Symptomen zum Zeitpunkt der Visite 1 (Erstvorstellung) und Visite 2 (24–72h nach Erstvorstellung).

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [13]

Akute Otitis media – Behandlungsoptionen in der Praxis

Leitlinienbasierte Therapie für schnelle Symptomverbesserung

Ohrenschmerzen mit Fieber sind bei Kindern häufig das Leitsymptom einer akuten Otitis media. Diese selbstlimitierende Erkrankung heilt in 78% der Fälle innerhalb von zwei bis sieben Tagen spontan aus.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Homöopathisches Laboratorium Alexander Pflüger GmbH & Co. KG, Rheda-Wiedenbrück
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Das war der Tag: Der tägliche Nachrichtenüberblick mit den neuesten Infos aus Gesundheitspolitik, Medizin, Beruf und Praxis-/Klinikalltag.

Eil-Meldungen: Erhalten Sie die wichtigsten Nachrichten direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Zwei Millionen Erwachsene untersucht

Zehn Jahre länger leben ohne fünf kardiovaskuläre Risiken

Ein Drittel aller Todesfälle sind auf kardiovaskuläre Ereignisse zurückzuführen. Ein internationales Team hat nun fünf Faktoren auf ihr Risiko untersucht. Die Behandlung von zwei bestimmten bewies sich dabei als besonders effektiv.
  • Von Helena Pichler
Lesetipps
Perfekter Durchblick im Gastrointestinaltrakt: Die Inanspruchnahme der Früherkennungskoloskopien ist laut Zentralinstitut in den beiden vergangenen Jahren wieder gestiegen.

© Monika Wisniewska - stock.adobe.com

Vorsorge

Darmkrebs-Screening: Es lohnt sich, genauer hinzusehen

Leistungen des Darmkrebs-Screenings werden nicht nur extrabudgetär vergütet. Ab April gilt bei der Früherkennung auf Kasse zudem der gleiche Anspruch für Frauen und Männer. Das könnte sich positiv auf die Praxisabläufe auswirken.
Die Ärzte Zeitung hat jetzt auch einen WhatsApp-Kanal.

© prima91 / stock.adobe.com

News per Messenger

Neu: WhatsApp-Kanal der Ärzte Zeitung

Jetzt neu: Erhalten Sie ausgewählte Inhalte und wichtige Eilmeldungen direkt auf Ihr Smartphone. Abonnieren Sie den WhatsApp-Kanal der Ärzte Zeitung!