Avalglucosidase alfa ist neue Option bei Morbus Pompe
Die Europäische Kommission hat die Marktzulassung für Avalglucosidase alfa (Nexviadyme®) erteilt, eine Enzymersatztherapie (ERT) für die langfristige Behandlung bei Morbus Pompe.
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Sterile Knochenentzündungen wurden bisher diversen Krankheitsbildern zugeordnet – künftig sollen sie unter dem Begriff „chronische nicht-bakterielle Osteitis“ zusammengefasst werden. Erstmals gibt es auch Empfehlungen zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen.
Mehr Impfungen gegen humane Papillomaviren (HPV) und engmaschigere Screening-Untersuchungen könnten helfen, schwere HPV-Folgeerkrankungen, die speziell Lupus-Patientinnen drohen, zu vermeiden.
Taiwanesische Versicherungsdaten deuten darauf hin, dass die kardiovaskuläre Morbidität und Mortalität unter Überlebenden eines Stevens-Johnson-Syndroms langfristig erhöht ist.
Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
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Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
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Chronischer Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine eingeschränkte oder fehlende Funktion der Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist. Der Mangel an Parathormon führt zu Hypocalciämie, Hypercalciurie und Hyperphosphatämie.
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Der Bedarf an neuen Therapieoptionen ist für Patientinnen und Patienten mit Morbus Pompe der späten Verlaufsform sehr hoch. Die EU-weite Zulassung der Zwei-Komponenten-Therapie mit Cipaglucosidase alfa und Miglustat ermöglicht erstmals eine Behandlung mit einem neuen Wirkansatz.
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Kinder mit dem sehr seltenen Mangel des Enzyms Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) und ihre Angehörigen können erstmals auf Fortschritte bei der körperlichen und geistigen Entwicklung hoffen.
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Es ist gut, dass es mit der elektronischen Patientenakte jetzt flächendeckend losgehen kann – und auch, dass dies nicht gleich mit Zwang verbunden ist. Aber es gibt Gründe dafür, dass es doch einen fulminanten Start geben könnte.
Bestimmte Inhaltsstoffe in Haarfärbemitteln können die Pigmentzellen der Retina nachhaltig schädigen. So geschehen im Fall einer 61-jährigen Frau aus Lyon.
Lästig ist er allemal, teils alles andere als banal: Husten. Das Symptom kann Hausärzte, Gastroenterologen, HNO-Ärzte und Allergologen beschäftigen. Die Pneumologen haben jetzt ihre Empfehlungen vollkommen überarbeitet.
Um einen Typ-2-Diabetes loszuwerden, ist Abspecken bei Adipositas das A und O. Mindestens ein Fünftel des Körpergewichts sollte einer Metaanalyse zufolge verschwinden – sonst bleibt die Chance auf eine Remission gering.
Forscher gehen davon aus, dass es bestimmte externe Trigger oder Trigger-Muster bei den CED gibt und dass diese sich im Antikörperprofil widerspiegeln. Eine Kohortenstudie liefert dazu neue Hinweise.
