1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

Seltene Stoffwechselkrankheit

Erste Erfolge mit Gentherapie bei Danon-Krankheit

Die seltene X-chromosomal vererbte Danon-Krankheit ist wegen der progressiven Kardiomyopathie für männlichen Patienten ohne Herztransplantation schon in jungen Jahren tödlich. Jetzt wurde bei ihnen erstmals eine Gentherapie getestet.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Modellvorhaben zur Ganz-Genom-Sequenzierung

genomDE: Zentren sehen erste Erfolge

Seit rund drei Monaten können Ärzte Patienten in das Modellvorhaben genomDE einschreiben. Die erste zarte Zwischenbilanz erscheint vielversprechend: Insbesondere Kinder mit Seltener Erkrankung profitieren.
Das könnte Sie auch interessieren
Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

© ASK Agentur für Sales und Kommunikation GmbH

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

© [M] Kolb-Niemann; gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

© Fantastic; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Innovationsforum für privatärztliche Medizin

© Tag der privatmedizin

Tag der Privatmedizin 2024

Innovationsforum für privatärztliche Medizin

In einem einzigartigen Kongressformat zum Thema Privatmedizin erhalten Sie wertvolle Impulse Ihre Praxen wirtschaftlich und medizinisch zukunftsfähig aufzustellen. Folgen Sie uns ins Innovationsforum…
Kooperation | In Kooperation mit: Tag der Privatmedizin
Eine Sanduhr, durch die Geldstücke fall

© fotomek / stock.adobe.com

Tag der Privatmedizin 2024

Outsourcing: Mehr Zeit für Patienten!

Das wirtschaftliche Wohlergehen von Praxen mit Schwerpunkt Privatmedizin hängt nicht nur an der neuen GOÄ. Zu mehr Praxiserfolg kann die Auslagerung von Leistungen führen.
Kooperation | In Kooperation mit: Tag der Privatmedizin
Buch mit sieben Siegeln oder edles Werk? KI-Idee einer in Leder eingebundenen neuen Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ)

© KI-generiert mit ChatGPT 4o

Exklusiv Entwurf unter der Lupe

Das brächte Ihnen die neue GOÄ

BÄK und PKV haben sich auf eine neue GOÄ geeinigt. Bei ärztlichen Verbänden lösen die vorgeschlagenen Preise unterschiedliche Reaktionen aus. Wir stellen einige Leistungen aus dem Entwurf vor.
Sonderberichte zum Thema
Abb. 1: Verlauf der eGFR in der placebokontrollierten Phase bis Woche 26 und der anschließenden offenen Verlängerungsphase mit Palopegteriparatid

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [8]

Chronischer Hypoparathyreoidismus

Wiederherstellung der PTH-Spiegel über den ganzen Tag kann Nierenfunktion verbessern

Chronischer Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine eingeschränkte oder fehlende Funktion der Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist. Der Mangel an Parathormon führt zu Hypocalciämie, Hypercalciurie und Hyperphosphatämie.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Ascendis Pharma GmbH, Heidelberg
Abb. 1: PD-1-Inhibitoren: immunvermittelte Nebenwirkungen

© Springer Medizin Verlag GmbH

Thoraxchirurgie beim nichtkleinzelligen Lungenkarzinom

Wie können neoadjuvante Immuntherapien die Tumorresektion beeinflussen?

Neoadjuvante und perioperative Immuntherapien spielen eine zunehmend größere Rolle für die Behandlung des nichtkleinzelligen Lungenkarzinoms. Wie bei allen multimodalen Therapiekonzepten ist der prä-therapeutische Austausch in einem interdisziplinären Tumorboard ...
Sonderbericht | Beauftragt und finanziert durch: AstraZeneca GmbH, Hamburg
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Das war der Tag: Der tägliche Nachrichtenüberblick mit den neuesten Infos aus Gesundheitspolitik, Medizin, Beruf und Praxis-/Klinikalltag.

Eil-Meldungen: Erhalten Sie die wichtigsten Nachrichten direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

ACC-Kongress

Wenig trinken bei Herzinsuffizienz? Seien Sie nicht so streng!

Kardiologische Leitlinien empfehlen, bei Herzinsuffizienz die Trinkmenge zu reduzieren. Ist das wirklich notwendig? Die FRESH-UP Studie nimmt sich dem Thema an. Ergebnis: Ständig Durst haben ist auch keine Lösung.
  • Von Philipp Grätzel von Grätz
Lesetipps
Frau telefoniert

© Matthias Balk / picture alliance

Kontakt mit Patienten

Arztpraxis ohne Telefon: Kann das funktionieren?

Warteschleife, Dauerklingeln, Anrufbeantworter: Das Praxispersonal ist häufig so überlastet, dass es Anrufe nicht mehr entgegennimmt. In der Schweiz haben Kollegen ihr Telefon sogar ganz abgeschafft. Eine Blaupause für Deutschland?
Die Ärzte Zeitung hat jetzt auch einen WhatsApp-Kanal.

© prima91 / stock.adobe.com

News per Messenger

Neu: WhatsApp-Kanal der Ärzte Zeitung

Jetzt neu: Erhalten Sie ausgewählte Inhalte und wichtige Eilmeldungen direkt auf Ihr Smartphone. Abonnieren Sie den WhatsApp-Kanal der Ärzte Zeitung!