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Seltene Erkrankungen

Ganzgenomsequenzierung ist startklar

Die Rahmenbedingungen für das bundesweite Modellvorhaben zur Genomsequenzierung stehen. Doch welche Patienten profitieren wirklich? Und was muss gegeben sein, damit das Vorhaben 2029 den Sprung in die Regelversorgung schafft?

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Knapp zwei Drittel mit 21-Hydroxylasemangel-bedingtem adrenogenitalem Syndrom kommen unter dem CRF1-Blocker Crinecerfont mit einer physiologischen Kortikoiddosis zur Androstendion-Kontrolle klar. Die Dosis konnte in einer Phase-III-Studie um mehr als ein Viertel gesenkt werden.
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Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

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Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
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Porphyrien (altgriech.: Porphyr=Purpurfarbstoff) umfassen eine Gruppe seltener, meist hereditär bedingter Stoffwechselerkrankungen, die die Hämbiosynthese betreffen. Akute hepatische Porphyrien ...
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Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene Erkrankung, die mit rezidivierenden und potenziell lebensbedrohlichen Schwellungsattacken an Haut und Schleimhäuten einhergeht. Ursache ist ein ...
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