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Neurodegenerative Erkrankung

Metachromatische Leukodystrophie in Neugeborenen-Screening diagnostiziert

Erstmals ist bei Kindern eine metachromatische Leukodystrophie in einem Neugeborenen-Screening diagnostiziert worden. Sie wurden anschließend mit einer Gentherapie behandelt.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Chronisch Kranke, Schwangere, Kontaktpersonen – die Impfempfehlung der STIKO bietet eigentlich die Grundlage für eine breite Impfabdeckung, doch in der Realität sieht es anders aus. Über mögliche Gründe dafür und den Umgang damit im Praxisalltag wird in diesem Video-Podcast diskutiert.
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Impflücken bei Chronikern

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Impflücken stellen auch für junge Chroniker ein Gesundheitsrisiko dar. Trotz der Empfehlung der STIKO, sind nur 23 % der chronisch Kranken unter 60 Jahre gegen Influenza geimpft. Dabei könnten Diabetiker, Krebspatienten, MS-Betroffene und Rheumatiker von einer Grippeimpfung profitieren.
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Abb. 1: Eszopiclon verbesserte signifikant beide polysomnographisch bestimmten primären Endpunkte: Schlaflatenz (a) und Schlafeffizienz (b)bei älteren Patienten mit chronischer primärer Insomnie (jeweils p0,05)

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Schlafstörungen können typische Altersprozesse triggern und verstärken

Schlafstörungen im Alter sind häufig und beeinträchtigen den ganzen Menschen, sowohl in der Nacht als auch am Tag. Neben psychischen Störungen, Tagesmüdigkeit, verminderter Lebensqualität und erhöhter Sturzgefahr können Störungen des Schlafes ...
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DGN: seltene neurologische Erkrankungen im Fokus

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Tianeptin – breite Wirksamkeit durch multimodales Wirkprinzip

Tianeptin ist ein atypisches Antidepressivum, welches sich durch einen multimodalen Wirkmechanismus auszeichnet, ohne die Wiederaufnahme von Serotonin zu hemmen. Eine der wichtigsten Wirkkomponenten ist die Modulation der bei Depressiven gestörten glutamatergen Neurotransmission.
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