1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

Mehr Fortbildung für Ärzte gefordert

Orphan Diseases: Diagnoseprozesse verbessert und beschleunigt

Innovationsfondsprojekte haben dafür gesorgt, dass die Diagnostik bei Seltenen heute besser und schneller läuft. Gleichwohl existieren weiterhin Zugangshürden zu den Zentren für seltene Krankheiten. Das liegt auch an fehlender Kenntnis und unzureichender Awareness von Ärzten in der Primärversorgung.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Metaanalyse

Eosinophile Ösophagitis: Doppelte Dosis PPI wirkt offenbar besser

Protonenpumpenhemmer führen bei eosinophiler Ösophagitis nur in etwa jedem zweiten Fall zu einer klinischen bzw. histologischen Remission, so das Ergebnis einer Metaanalyse. Verbessern lässt sich die Quote mit einer Dosisverdopplung der Tagesdosis.

Sterile Knochenentzündungen

Chronische nicht-bakterielle Osteitis: Erstmals Empfehlungen formuliert

Sterile Knochenentzündungen wurden bisher diversen Krankheitsbildern zugeordnet – künftig sollen sie unter dem Begriff „chronische nicht-bakterielle Osteitis“ zusammengefasst werden. Erstmals gibt es auch Empfehlungen zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen.

Rheuma Update 2025

HPV-Infektionen gehen auch die Rheumatologie etwas an

Mehr Impfungen gegen humane Papillomaviren (HPV) und engmaschigere Screening-Untersuchungen könnten helfen, schwere HPV-Folgeerkrankungen, die speziell Lupus-Patientinnen drohen, zu vermeiden.
Das könnte Sie auch interessieren
Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

© ASK Agentur für Sales und Kommunikation GmbH

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

© [M] Kolb-Niemann; gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

© Fantastic; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Vitamin-B12-Mangel frühzeitig behandeln!

© Aleksandr | colourbox.de

Fatal verkannt

Vitamin-B12-Mangel frühzeitig behandeln!

Müdigkeit und Erschöpfung sind meist die ersten Symptome eines Vitamin-B12-Mangels. Wird nicht rechtzeitig behandelt, drohen mitunter schwerwiegende Folgen. Lesen Sie hier Aktuelles zur Therapie.
Anzeige | WÖRWAG Pharma GmbH & Co. KG
Aktuelle Empfehlungen für die Praxis

© polkadot - stock.adobe.com

Vitamin-B12-Mangel

Aktuelle Empfehlungen für die Praxis

Die frühzeitige Therapie eines Vitamin-B12-Mangels ist essenziell, um schwerwiegende Folgeschäden zu verhindern. Informieren Sie sich hier über aktuelle Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie.
Anzeige | WÖRWAG Pharma GmbH & Co. KG
B12-Mangel durch PPI & Metformin

© Pixel-Shot - stock.adobe.com

Achtung Vitamin-Falle

B12-Mangel durch PPI & Metformin

Einige Medikamente wie Metformin oder Protonenpumpeninhibitoren (PPI) können einen folgenschweren Mangel an Vitamin B12 verursachen. Erfahren Sie hier, worauf Sie bei Langzeitmedikation achten sollten.
Anzeige | WÖRWAG Pharma GmbH & Co. KG
Sonderberichte zum Thema
Früh hochwirksam therapieren

© solvod / stock.adobe.com

Wahl der MS-Therapie

Früh hochwirksam therapieren

Bei MS werden HETa häufig erst nach mehreren Vorbehandlungen im Rahmen einer Stufenstrategie eingesetzt. Inzwischen wächst allerdings die Evidenz aus Real-World-Kohorten- und Registerstudieng, dass bei RMS der frühe Einsatz ...
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Novartis Pharma GmbH, Nürnberg
ADHS bei Erwachsenen: Mit wenigen Schritten zur Verdachtsdiagnose

© Springer Medizin Verlag

ADHS bei Erwachsenen: Mit wenigen Schritten zur Verdachtsdiagnose

Eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) kann auch Erwachsene betreffen. Gerade in der hausärztlichen Praxis gibt es nicht wenige Menschen mit einer bisher noch nicht diagnostizierten ADHS.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: MEDICE Arzneimittel Pütter GmbH & Co. KG, Iserlohn
Ublituximab macht einen relevanten Unterschied

© ralwel / stock.adobe.com

Schubförmige Multiple Sklerose

Ublituximab macht einen relevanten Unterschied

Aus Anlass der Neueinführung von Ublituximab erörterten Experten der Neurologie bei einer Veranstaltung von neuraxpharm im kollegialen Austausch den Stellenwert von B-Zell-depletierenden Substanzen zur Behandlung von Patientinnen und Patienten mit schubförmiger Multipler Sklerose.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: neuraxpharm® Arzneimittel GmbH, Langenfeld
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Das war der Tag: Der tägliche Nachrichtenüberblick mit den neuesten Infos aus Gesundheitspolitik, Medizin, Beruf und Praxis-/Klinikalltag.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Empfehlungs-Wirrwarr

Drei Hypertonie-Leitlinien: So unterscheiden sie sich

Zur Hypertonie gibt es in Deutschland drei verschiedene Leitlinien, in Summe fast 500 Seiten. Wer soll da noch durchblicken? Zwei Kollegen – ein kardiologischer und ein allgemeinmedizinischer – bringen Ordnung ins Chaos der Empfehlungen.
  • Von Philipp Grätzel von Grätz
Lesetipps
Betritt unbekanntes Terrain: CDU-Politikerin und designierte Bundesministerin für Gesundheit Nina Warken.

© Bernd Weißbrod/dpa

Update

Überraschende Personalie

Eine Juristin wird Gesundheitsministerin: Das ist Nina Warken

Den Namen hatte wohl niemand auf dem Zettel für den Job der Gesundheitsministerin. Jetzt ist klar: CDU-Politikerin Nina Warken wird Nachfolgerin von Karl Lauterbach. Gesundheitspolitisch ist sie ein unbeschriebenes Blatt.