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Lysosomale Speicherkrankheit

Sehschwäche ist oft erstes Symptom der „Kinderdemenz“

Als „Kinderdemenz“ wird die Neuronale Ceroid Lipofuszinose oft bezeichnet, obgleich auch andere lysosomale Speichererkrankungen mit psychomotorischer Retardierung und Demenz einhergehen können.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

© ASK Agentur für Sales und Kommunikation GmbH

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

© [M] Kolb-Niemann; gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

© Fantastic; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
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Abb. 1: Prozentualer Anteil der Patientinnen und Patienten pro Gruppe mit den genannten Symptomen zum Zeitpunkt der Visite 1 (Erstvorstellung) und Visite 2 (24–72h nach Erstvorstellung).

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Akute Otitis media – Behandlungsoptionen in der Praxis

Leitlinienbasierte Therapie für schnelle Symptomverbesserung

Ohrenschmerzen mit Fieber sind bei Kindern häufig das Leitsymptom einer akuten Otitis media. Diese selbstlimitierende Erkrankung heilt in 78% der Fälle innerhalb von zwei bis sieben Tagen spontan aus.
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ADHS und Schlafstörungen bei Kindern und Jugendlichen

Guter Schlaf durch schnell freisetzendes Melatonin

Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen (ADHS) sind sehr häufig mit Schlafproblemen, insbesondere Ein- und Durchschlafstörungen (Insomnie), assoziiert. Zu den Ursachen gehören begleitende Ängste und Depressionen oder ...
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Tab. 2: Schlaf bei Kindern nichtpharmakologisch optimieren

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Einschlafstörungen und Melatonin

Was braucht es für einen gesunden Schlaf bei Kindern und Jugendlichen?

Guter Schlaf ist auch früh im Leben nicht selbstverständlich. Jedes zweite Kind und jede bzw. jeder zweite Jugendliche erreicht nicht die empfohlene Schlafdauer. Steckt eine Insomnie dahinter, handelt es sich meist um eine Einschlafstörung.
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Eine Spritze für eine RSV-Impfung liegt auf dem Tisch.

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Erst sechs Impfvereinbarungen zur RSV-Prophylaxe Erwachsener

Wie lange braucht es, ein Impfhonorar zu verhandeln? Die RSV-Vorsorge für ältere Erwachsene ist auch drei Monate nach Aufnahme in die Schutzimpfungs-Richtlinie überwiegend noch immer nicht als Sachleistung zu beziehen. Das zeigt eine Umfrage der Ärzte Zeitung unter den KVen.