1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

Orphan disease

VEXAS-Syndrom: Komplexes Entzündungsgeschehen

Von einem erst seit Kurzem bekannten Syndrom sind fast durchweg nur ältere Männer betroffen. Sie leiden an multiplen Entzündungen des Muskel-Skelett-Systems, der Haut, ja des ganzen Körpers. Ursache ist das im Jahr 2020 zum ersten Mal beschriebene VEXAS-Syndrom.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Debatte zu Aufbau von Studien

ANCA-Vaskulitis: Der lange Schatten von PEXIVAS

Mit der PEXIVAS-Studie war klar: Es geht bei ANCA-Vaskulitis auch mit weniger Glukokortikoiden. Auch die Plasmapherese sollte seither endgültig vom Tisch sein. Doch die Diskussionen reißen nicht ab.
Das könnte Sie auch interessieren
Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

© ASK Agentur für Sales und Kommunikation GmbH

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

© [M] Kolb-Niemann; gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

© Fantastic; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Sonderberichte zum Thema
Abb. 1: Studie PROPEL: Verbesserung der 6-Minuten-Gehstrecke

© Springer Medizin Verlag GmbH, erstellt mittels Daten aus [8]

- der späten Verlaufsform

Neu zugelassene 2-Komponenten-Therapie erweitert das Therapiespektrum für Erwachsene

Der Bedarf an neuen Therapieoptionen ist für Patientinnen und Patienten mit Morbus Pompe der späten Verlaufsform sehr hoch. Die EU-weite Zulassung der Zwei-Komponenten-Therapie mit Cipaglucosidase alfa und Miglustat ermöglicht erstmals eine Behandlung mit einem neuen Wirkansatz.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Amicus Therapeutics GmbH, München
Abb. 1: Verbesserung der motorischen Fähigkeiten, gemessen mittels Peabody Development Motor Scale, Version 2 (PDMS-2) nach der Gentherapie über bis zu fünf Jahre (n=25)

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [2]

Intraputaminale Gentherapie mit Eladocagene exuparvovec

AADC-Mangel: erste krankheitsmodifizierende Behandlung

Kinder mit dem sehr seltenen Mangel des Enzyms Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) und ihre Angehörigen können erstmals auf Fortschritte bei der körperlichen und geistigen Entwicklung hoffen.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: PTC Therapeutics Germany GmbH, Frankfurt am Main
Bildunterschrift: PD Dr. Marc Schmalzing, Facharzt für Rheumatologie, Innere Medizin und Hämatologie/Onkologie sowie Leiter des Schwerpunkts Rheumatologie und Klinische Immunologie am Universitätsklinikum Würzburg

© Hintergrundmotiv: © [M] Natali_Mis / Getty Images / iStock; Portrait PD Dr. Schmalzing: © PD Dr. Schmalzing

„ÄrzteTag extra“-Podcast

Rheumatologische Spurensuche bei Verdacht auf iMCD

Wie bei vielen seltenen Erkrankungen ist auch die korrekte Diagnose der iMCD eine Herausforderung. Dabei ist eine schnelle Diagnose für die Betroffenen entscheidend, denn es gibt eine Therapie. Wie man iMCD erkennt und behandelt, darüber sprechen wir mit dem Rheumatologen PD Dr. Marc Schmalzing.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: EUSA Pharma GmbH, München
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Das war der Tag: Der tägliche Nachrichtenüberblick mit den neuesten Infos aus Gesundheitspolitik, Medizin, Beruf und Praxis-/Klinikalltag.

Eil-Meldungen: Erhalten Sie die wichtigsten Nachrichten direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen
Lesetipps
Krankenkassen haben zum Jahreswechsel schlechte Botschaften für ihre Mitglieder: die Zusatzbeiträge steigen stark. Die Kritik an versäumten Reformen der Ampel-Koalition ist einhellig.

© Comugnero Silvana / stock.adobe.com

Update

62 Kassen im Beitragssatz-Check

Höhere Zusatzbeiträge: So teuer wird Ihre Krankenkasse 2025

Viele Krankenkassen müssen ihren Zusatzbeitrag deutlich erhöhen, wie unser großer Beitragssatz-Check mit nun 62 Kassen offenbart. Selbst die Schwergewichte Techniker Krankenkasse, BARMER und DAK-Gesundheit können sich dem GKV-weiten Trend nicht entziehen.