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Wenn Enzyme fehlen

Von Fabry bis Pompe: Vier lysosomale Speichererkrankungen im Überblick

Es ähnelt dem Abbruch eines Dominoeffektes: Fehlt in der Kette der Stoffwechselprozesse ein Enzym – oder ist es wenig aktiv – stoppt die Weiterverarbeitung von Substrat. Eben dies passiert bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Vier Beispiele.

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Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Innovationsforum für privatärztliche Medizin

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In einem einzigartigen Kongressformat zum Thema Privatmedizin erhalten Sie wertvolle Impulse Ihre Praxen wirtschaftlich und medizinisch zukunftsfähig aufzustellen. Folgen Sie uns ins Innovationsforum…
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Akute Otitis media – Behandlungsoptionen in der Praxis

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Abb. 2: Postulierte Mechanismen von Postbiotika und Beispiele von Effektormolekülen, die von ihnen verwendet werden

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Fermentation und Postbiotika

Wie die Darmgesundheit durch den Einsatz von Postbiotika gefördert werden kann

Die Darmgesundheit spielt eine essenzielle Rolle für die allgemeine Gesundheit. Postbiotika und fermentierte Lebensmittel können hier entscheidend unterstützen. Der Grund: Bei der Fermentation werden Inhaltsstoffe ...
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Von der Grundlagenforschung zu wegweisenden Therapien

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Pionier der RNAi-Technologie

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In den gut zwei Jahrzehnten seit seiner Gründung kann Alnylam auf einige Meilensteine zurückblicken. Mittlerweile wurden bereits fünf Medikamente aus der eigenen Entwicklung zugelassen. Auf Basis der RNAi ist es Alnylam gelungen, die Bildung krankheitsverursachender Proteine gezielt zu verhindern, ohne Eingriff in das Erbgut.
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