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Wenn Enzyme fehlen

Von Fabry bis Pompe: Vier lysosomale Speichererkrankungen im Überblick

Es ähnelt dem Abbruch eines Dominoeffektes: Fehlt in der Kette der Stoffwechselprozesse ein Enzym – oder ist es wenig aktiv – stoppt die Weiterverarbeitung von Substrat. Eben dies passiert bei angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Vier Beispiele.

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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

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