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Studie aus Deutschland

34 neue genetische Erkrankungen identifiziert

Bei einer großen genetischen Untersuchung unter Personen mit seltenen Erkrankungen haben Forscher bisher unbekannte krankheitsauslösende Veränderungen gefunden. Die Studie ergab auch, dass KI bei der Diagnostik unterstützen kann.

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Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Höhen- oder Sturzflug? – Wohin steuert unsere Gesundheitsversorgung und was bedeutet das für Patient:innen? Darüber diskutierten wir im Janssen Open House mit Mediziner:innen, Patient:innen und weiteren relevanten Akteur:innen aus dem Gesundheitswesen. Hier geht’s zum Video.
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Höhen- oder Sturzflug?

Das deutsche Gesundheitswesen ächzt, und die Politik reagiert mit Reformversuchen. Die Erwartungen sind groß, aber stimmt die Stoßrichtung?
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In besserer Digitalisierung schlummern riesige Chancen für die Gesundheitsversorgung in Deutschland. Zwei Gesetzesschwalben machen aber noch keinen bürokratiefreien Sommer.
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Abb. 1: Studie PROPEL: Verbesserung der 6-Minuten-Gehstrecke

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- der späten Verlaufsform

Neu zugelassene 2-Komponenten-Therapie erweitert das Therapiespektrum für Erwachsene

Der Bedarf an neuen Therapieoptionen ist für Patientinnen und Patienten mit Morbus Pompe der späten Verlaufsform sehr hoch. Die EU-weite Zulassung der Zwei-Komponenten-Therapie mit Cipaglucosidase alfa und Miglustat ermöglicht erstmals eine Behandlung mit einem neuen Wirkansatz.
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Kinder mit dem sehr seltenen Mangel des Enzyms Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) und ihre Angehörigen können erstmals auf Fortschritte bei der körperlichen und geistigen Entwicklung hoffen.
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