Der Gentest für zu Hause

WASHINGTON. Es ist knapp eineinhalb Jahre her, dass die US-Zulassungsbehörde FDA dem US-amerikanischen Unternehmen 23andMe untersagt hatte, Werbung für seine Gentests zu machen und sie weltweit zu vertreiben.

Die Behörde hatte die kalifornische Firma damals aufgefordert, detaillierte Unterlagen für die Zulassung solcher Direct-to-Consumer-Gentests (DTC) zu liefern. Die FDA ist mit den inzwischen eingereichten Belegen offenbar zufrieden.

Denn sie gab der Gentestfirma vor Kurzem grünes Licht für den ersten genetischen Heimtest, und zwar zur Untersuchung auf den Genträgerstatus für das sehr seltene Bloom-Syndrom bei Erwachsenen im reproduktionsfähigen Alter, das kongenitale teleangiektatische Erythem.

Die autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung geht unter anderem mit proportioniertem Minderwuchs und einem erhöhten Risiko für Karzinome und Leukämien im Erwachsenenalter einher. Betroffen ist das Chromosom 15.

Das Unternehmen liefert Utensilien zum Einsammeln und Einschicken von Speichelproben, deren DNA sie dann in ihren Labors analysiert.

Wie beim Paketdienst von DHL lässt sich im Internet verfolgen, in welchem Stadium sich die Verarbeitung der Probe jeweils befindet.

Kunden - auch aus Deutschland - können zum Schluss nach einem persönlichen Login auf der Internetseite der Firma ihr Testergebnis abrufen.

Derzeit bietet es mithilfe eines Tests für knapp 100 US-Dollar allerdings nur klinisch irrelevante Informationen über das eigene Erbgut, mit denen sich Übereinstimmungen mit dem Genom von anderen Menschen weltweit finden lassen.

Keine Pflicht zur Beratung

Zwar verlangt die FDA, dass beim Verkauf des jetzt zugelassenen OTC-Produkts sichergestellt werden muss, dass die Kunden mit Informationen versorgt werden, wo sie sich mit einem Experten für klinische Molekulargenetik über das Testergebnis austauschen können.

Doch ist das weit entfernt von der Situation in Deutschland, wo das Gendiagnostikgesetz den Arztvorbehalt fordert: Nur Ärzte dürfen eine diagnostische genetische Untersuchung vornehmen.

Und: Eine genetische Beratung darf nur durch Ärzte, die sich für genetische Beratungen qualifiziert haben, erfolgen, heißt es in dem Gesetz.

Die Zulassung des Tests auf den Bloom-Syndrom-Genträgerstatus durch die FDA ist nur der erste Schritt für 23andMe. Sollte sich die Zusammenarbeit mit der FDA auch weiterhin so fruchtbar erweisen, werde das Testangebot erweitert, heißt es auf dem Firmeninternetportal.

Allerdings bietet das Unternehmen den Test trotz Zulassung vorerst noch nicht als Dienstleistung an. Es werden wohl noch Zulassungen für Tests auf weitere genetische Erkrankungen abgewartet, bis Interessenten eines der dann verfügbaren Testkits tatsächlich kaufen können.

Dass die FDA nun doch solche genetischen Tests auf Krankheitsgene ohne zwingende Beratung und Erläuterung der Testergebnisse durch Humangenetiker zulässt und sie damit letztlich auf eine Stufe etwa mit Heimtests auf HIV stellt, ist bedenklich.

Denn nur solche Experten können am besten beurteilen, wie die - oft mit Unsicherheiten behafteten - Testergebnisse zu bewerten sind.

Das sollte nicht in den Händen eines Unternehmens liegen, bei dem nicht unbedingt damit zu rechnen ist, dass es den Schwerpunkt seiner Arbeit auf die Beratung und Langzeitbetreuung der Kunden bzw. potenziellen Patienten setzt.

Wird ein Exempel für weitere Tests statuiert?

Warum die FDA im Fall des Bloom-Syndroms die zyto- und molekulargenetische Analyse nicht vollständig in den Händen von Humangenetikern etwa am Weill Cornell Medical College in New York belässt, an dem auch das Bloom-Syndrom-Register angesiedelt ist und in dem fast 270 Patienten weltweit erfasst sind, bleibt das Geheimnis der Behörde.

Vielleicht wollte sie mit dem Bloom-Syndrom-Test nur ein Exempel für weitere Tests statuieren, deren Zulassung die Gentestfirma künftig beantragen wird.

Dass es auch anders als in den USA geht, belegen etwa die Angebote des Unternehmens bio.logis Zentrum für Humangenetik in Frankfurt am Main, ein genetisch-diagnostisches Unternehmen, das von Medizinern geleitet wird, die zur humangenetischen Diagnostik und Beratung zugelassen sind.

Mithilfe einer Speichelprobe und dem entsprechenden Testpaket können Interessenten erfahren, wie groß ihr persönliches Risiko für Laktoseintoleranz ist, welche Wirkung Medikamente wie Tamoxifen bei ihnen haben oder wie sie verstoffwechselt werden.

Beim Komplettpaket werden derzeit über 100 genetische Varianten mit klinischer Relevanz - außer im Zusammenhang mit Krebs - analysiert.

Man kann sich von Ärzten beim Unternehmen beraten lassen oder über das Internet passwortgeschützt gemeinsam mit seinem Hausarzt die Ergebnisse einzeln durchgehen.

Jeder hat das Recht, Informationen über sein Erbgut und über mögliche Erkrankungsrisiken aufgrund der genetischen Konstellation einholen zu können.

Weil die Konsequenzen der Testergebnisse aber gravierend sein können, ist es nicht sinnvoll, Testpersonen mit den Ergebnissen letztlich alleine zu lassen und auf die Hilfe von Humangenetikern zu verzichten.

Es reicht nicht aus, wie in den USA, Interessenten nur schriftlich auf mögliche medizinische Ansprechpartner zu verweisen.

Sie müssen wie in Deutschland eng betreut werden, damit aus dem Testergebnis die besten Konsequenzen für den Getesteten gezogen werden können, schon allein um unbegründete Ängste zu vermeiden.