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Neurodegenerative Erkrankung

Metachromatische Leukodystrophie in Neugeborenen-Screening diagnostiziert

Erstmals ist bei Kindern eine metachromatische Leukodystrophie in einem Neugeborenen-Screening diagnostiziert worden. Sie wurden anschließend mit einer Gentherapie behandelt.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

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Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

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Grippeschutzimpfung: Jüngere Risikogruppen nicht vergessen

Chronisch Kranke, Schwangere, Kontaktpersonen – die Impfempfehlung der STIKO bietet eigentlich die Grundlage für eine breite Impfabdeckung, doch in der Realität sieht es anders aus. Über mögliche Gründe dafür und den Umgang damit im Praxisalltag wird in diesem Video-Podcast diskutiert.
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Mehrere Studien legen nahe, dass influenzaähnliche Erkrankungen eine Hauptursache für akute thrombotische Ereignisse bei Patienten mit zuvor stabiler koronarer Herzkrankheit und zerebrovaskulärer Erkrankung sein könnten.
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Impflücken bei Chronikern

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Impflücken stellen auch für junge Chroniker ein Gesundheitsrisiko dar. Trotz der Empfehlung der STIKO, sind nur 23 % der chronisch Kranken unter 60 Jahre gegen Influenza geimpft. Dabei könnten Diabetiker, Krebspatienten, MS-Betroffene und Rheumatiker von einer Grippeimpfung profitieren.
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Von der Grundlagenforschung zu wegweisenden Therapien

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Pionier der RNAi-Technologie

Von der Grundlagenforschung zu wegweisenden Therapien

In den gut zwei Jahrzehnten seit seiner Gründung kann Alnylam auf einige Meilensteine zurückblicken. Mittlerweile wurden bereits fünf Medikamente aus der eigenen Entwicklung zugelassen. Auf Basis der RNAi ist es Alnylam gelungen, die Bildung krankheitsverursachender Proteine gezielt zu verhindern, ohne Eingriff in das Erbgut.
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CAR-T-Zelltherapie bei Autoimmunerkrankungen

Vielversprechender Behandlungsansatz für viele Indikationen

In der Pathogenese von Autoimmunerkrankungen wie Rheumatoide Arthritis, Myasthenia gravis, Multiple Sklerose oder Stiff-Person-Syndrom spielen autoreaktive B-Zellen eine Schlüsselrolle. Daher ist die Depletion von B-Zellen bei diesen Erkrankungen ein wichtiger Behandlungsansatz.
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