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Lysosomale Speicherkrankheit

Sehschwäche ist oft erstes Symptom der „Kinderdemenz“

Als „Kinderdemenz“ wird die Neuronale Ceroid Lipofuszinose oft bezeichnet, obgleich auch andere lysosomale Speichererkrankungen mit psychomotorischer Retardierung und Demenz einhergehen können.

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Phase-III-Studie bei adrenogenitalem Syndrom

Neuer Wirkstoff reduziert Kortikoidbedarf

Knapp zwei Drittel mit 21-Hydroxylasemangel-bedingtem adrenogenitalem Syndrom kommen unter dem CRF1-Blocker Crinecerfont mit einer physiologischen Kortikoiddosis zur Androstendion-Kontrolle klar. Die Dosis konnte in einer Phase-III-Studie um mehr als ein Viertel gesenkt werden.
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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

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Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

© [M] Kolb-Niemann; gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
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Grippeschutzimpfung: Jüngere Risikogruppen nicht vergessen

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Intens. Video-Podcast

Grippeschutzimpfung: Jüngere Risikogruppen nicht vergessen

Chronisch Kranke, Schwangere, Kontaktpersonen – die Impfempfehlung der STIKO bietet eigentlich die Grundlage für eine breite Impfabdeckung, doch in der Realität sieht es anders aus. Über mögliche Gründe dafür und den Umgang damit im Praxisalltag wird in diesem Video-Podcast diskutiert.
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Studie im Fokus

Herz-Kreislauf-Erkrankungen: Prävention durch Influenzaimpfung?

Mehrere Studien legen nahe, dass influenzaähnliche Erkrankungen eine Hauptursache für akute thrombotische Ereignisse bei Patienten mit zuvor stabiler koronarer Herzkrankheit und zerebrovaskulärer Erkrankung sein könnten.
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Mann mit Pflaster auf Oberarm gibt Daumen-hoch-Zeichen

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Impflücken bei Chronikern

Senkung von Morbidität und Mortalität durch bessere Vorsorge

Impflücken stellen auch für junge Chroniker ein Gesundheitsrisiko dar. Trotz der Empfehlung der STIKO, sind nur 23 % der chronisch Kranken unter 60 Jahre gegen Influenza geimpft. Dabei könnten Diabetiker, Krebspatienten, MS-Betroffene und Rheumatiker von einer Grippeimpfung profitieren.
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RSV-Schutz für alle Säuglinge

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RSV-Schutz für alle Säuglinge

Aktuelle Fallzahlen und Erfahrungen aus der Praxis zeigen: Ein routinemäßiger Schutz vor RSV (Respiratorisches Synzytial-Virus) ist für alle Säuglinge wichtig, nicht nur für Risikogruppen.
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Dr. Gunther Gosch ist Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin aus Magdeburg und beschäftigt sich seit vielen Jahren schwerpunktmäßig mit der Notwendigkeit von Impfungen, insbesondere bei Säuglingen und Kindern.

© Portraitfoto Dr. Gosch: © Kai Spaete, Viren: © [M] Dr_Microbe / Getty Images / iStock; Bakterien: © [M] Kateryna_Kon / stock.adobe.com

„ÄrzteTag extra“-Podcast

Auffrischimpfung: Polio und Pertussis vergessen?

Mit Impfungen können Infektionen vermieden werden. Doch einmal geimpft reicht meist nicht aus. Sei es Pertussis oder Polio, der Impfstatus sollte nicht in Vergessenheit geraten. Denn eine nicht ausreichende Immunisierung kann Konsequenzen haben, weiß unser heutiger Experte zu berichten und findet klare Worte.
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Abb. 1: Biopsychosoziales Modell der funktionellen Bauchschmerzen/Reizdarm bei Kindern

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Funktionelle Magen-Darm-Beschwerden

Effektive, schonende und verträgliche Behandlung mittels Phytotherapie

Bei Kindern und Jugendlichen mit akuten und situativ auftretenden funktionellen und motilitätsbedingten Magen-Darm-Beschwerden bieten Phytotherapeutika mit Multi-Target-Wirkung wie STW 5 eine ...
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