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Lysosomale Speicherkrankheit

Sehschwäche ist oft erstes Symptom der „Kinderdemenz“

Als „Kinderdemenz“ wird die Neuronale Ceroid Lipofuszinose oft bezeichnet, obgleich auch andere lysosomale Speichererkrankungen mit psychomotorischer Retardierung und Demenz einhergehen können.

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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

© ASK Agentur für Sales und Kommunikation GmbH

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

© [M] Kolb-Niemann; gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

© Fantastic; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Sonderberichte zum Thema
Frau Prof. Dr. Beyer (links), Leiterin des Kinderallergologischen Studienzentrums der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Berliner Charité und Herr Prof. Dr. Hamelmann (rechts), Ärztlicher Direktor im Kinderzentrum Bethel am Universitätsklinikum Bielefeld.

© Hintergrundmotiv: © [M] michellegibson / Getty Images / iStock; Portrait Prof. Dr. Beyer: © [M] Prof. Dr. Beyer; Portrait Prof. Dr. Hamelmann: © [M] Prof. Dr. Hamelmann

„ÄrzteTag extra“-Podcast

Erdnussallergie in der Praxis: Immuntherapie, oral!

Eine Erdnussallergie kann Betroffene im Alltag nicht nur einschränken, sie kann im Ernstfall auch tödlich enden. In der zweiten Episode betrachten wir Behandlungsoptionen. Im Fokus: die orale Immuntherapie. Wie sind die Erfahrungen aus der Praxis und wie hilft sie die Lebensqualität von Allergikern zu verbessern?
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Abb. 1: Verbesserung der motorischen Fähigkeiten, gemessen mittels Peabody Development Motor Scale, Version 2 (PDMS-2) nach der Gentherapie über bis zu fünf Jahre (n=25)

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Intraputaminale Gentherapie mit Eladocagene exuparvovec

AADC-Mangel: erste krankheitsmodifizierende Behandlung

Kinder mit dem sehr seltenen Mangel des Enzyms Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) und ihre Angehörigen können erstmals auf Fortschritte bei der körperlichen und geistigen Entwicklung hoffen.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: PTC Therapeutics Germany GmbH, Frankfurt am Main
Frau PD Dr. Blümchen (rechts), Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin mit Schwerpunkt Allergologie und Kinder- und Jugend-Pneumologie und Herr Prof. Dr. Vogelberg (links), Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin und Leiter der Pneumologie und Allergologie an der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden.

© Hintergrundmotiv: © [M] michellegibson / Getty Images / iStock; Portrait PD Dr. Blümchen: © [M] Universitätsklinikum Frankfurt; Portrait Prof. Dr. Vogelberg: © [M] Thomas Albrecht

„ÄrzteTag extra“-Podcast

Erdnussallergie im Alltag: Risiken und Auswirkungen!

Eine Erdnussallergie ist potenziell lebensbedrohlich und kann den Alltag der Betroffenen deutlich einschränken. Wie entsteht eine solche Allergie? Gibt es Möglichkeiten zur Vorbeugung? Dazu sprechen wir im ersten Teil mit einer Expertin und einem Experten der pädiatrischen Allergologie und erfahren dabei von einer innovativen Therapieoption.
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