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Mirum Pharmaceuticals

Livmarli® ist jetzt auch bei PFIC eine Therapieoption

Die European Medicines Agency (EMA) hat bestätigt, dass Livmarli® bei progressiver familiärer intrahepatischer Cholestase (PFIC) von signifikantem klinischem Nutzen ist und die Zulassung für die Arznei erweitert.

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Diagnose-Prävalenzen

Wo Autoimmunerkrankungen besonders häufig auftreten

Ob Rheumatoide Arthritis, Typ-1-Diabetes, Psoriasis, Morbus Crohn oder Sjögren-Syndrom: Bei jeder 12. GKV-versicherten Person wurde laut Zi eine Autoimmunerkrankung diagnostiziert. Wir blicken auf die Prävalenzen einzelner Erkrankungen, der Altersgruppen und der Kreise.
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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
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Beim Kongress 2023 der European Crohn’s and Colitis Organisation (ECCO) wurden die Zwei-Jahres-Ergebnisse der Registerstudie VEDO-IBD vorgestellt: Die in Deutschland erhobenen Daten unterstreichen, ...
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Funktionelle Magen-Darm-Beschwerden

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Bei Kindern und Jugendlichen mit akuten und situativ auftretenden funktionellen und motilitätsbedingten Magen-Darm-Beschwerden bieten Phytotherapeutika mit Multi-Target-Wirkung wie STW 5 eine ...
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Abb. 1: Verbesserung der motorischen Fähigkeiten, gemessen mittels Peabody Development Motor Scale, Version 2 (PDMS-2) nach der Gentherapie über bis zu fünf Jahre (n=25)

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AADC-Mangel: erste krankheitsmodifizierende Behandlung

Kinder mit dem sehr seltenen Mangel des Enzyms Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) und ihre Angehörigen können erstmals auf Fortschritte bei der körperlichen und geistigen Entwicklung hoffen.
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Die Lungenembolie kann mit einem höhenbedingten Lungenödem einhergehen, wird aber eher selten beobachtet. Ein Team aus Tansania schildert den Fall eines Mannes, der während seiner Kilimandscharo-Besteigung gesundheitliche Beschwerden entwickelte.
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