Modellvorhaben zur Ganz-Genom-Sequenzierung
genom.DE: Zentren sehen erste Erfolge
Seit rund drei Monaten können Ärzte Patienten in das Modellvorhaben genom.DE einschreiben. Die erste zarte Zwischenbilanz erscheint vielversprechend: Insbesondere Kinder mit Seltener Erkrankung, die bereits intensivmedizinisch betreut werden, profitieren.
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Es geht bei genom.DE auch darum, die aus der Gesamtgenom-Sequenzierung und dem daraus folgenden Therapieverlauf gewonnenen Daten für die Forschung bereit zu stellen.
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Seit Dezember werden – mit einigen Monaten Verzögerung – die ersten Patienten mit Seltenen Erkrankungen und austherapierter genetisch bedingter onkologischer Krankheit in das Modellvorhaben genom.DE eingeschlossen. Das Projekt basiert auf Paragraf 64e SGB V und verpflichtet alle gesetzlichen Krankenkassen zur Teilnahme und Finanzierung der Ganzgenom-Sequenzierung.
Diese Methode stellt eine deutliche Erweiterung der bisher möglichen und praktizierten Exogenom-Diagnostik dar. Damit verbindet sich die Erwartung, für die betroffenen Patienten schneller und zielgerichteter eine Diagnose und möglichst auch eine maßgeschneiderte Therapie zu finden.
Auf der Rechtsbasis von Paragraf 64e haben der GKV-Spitzenverband und der Verband der Universitätsklinika zum 31. Juli 2024 einen Versorgungsvertrag für insgesamt 27 hochqualifizierte Zentren abgeschlossen. Der Verband der Privaten Krankenversicherung ist dem Modellvorhaben im September beigetreten, sodass nun alle in Deutschland in Frage kommenden Patienten sukzessive eingeschlossen werden können.
13 Datenknoten zur Vernetzung
Zugleich wird mit dem Modell das Ziel verfolgt, auf Basis der im Rahmen der Gesamtgenom-Sequenzierung und der daraus folgenden Therapieoptionen auch im Behandlungsverlauf gewonnenen Daten neue Erkenntnisse zu gewinnen, von denen Patienten mit einer Seltenen Erkrankung oder einer austherapierten genetisch bedingten onkologischen Erkrankung profitieren können.
Die Organisation und den Aufbau einer entsprechenden zentrenübergreifenden Infrastruktur hat das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte übernommen und dazu 13 sogenannte Datenknoten zugelassen, die die Diagnose- und Therapiedaten sowie deren Outcomes pseudonymisiert speichern. Sieben dieser Knoten werden von den klinischen Versorgungsnetzwerken der Unikliniken Dresden, Heidelberg, Köln, Leipzig und Tübingen betrieben, sechs weitere von den Genomrechenzentren der Universitätsstandorte Berlin, Dresden, Heidelberg, Köln, München und Tübingen.
Mindestens jedem zweiten Kind kann geholfen werden
Nach rund drei Monaten erster Erfahrungen seit dem Startschuss etwa Anfang Dezember berichten teilnehmende Ärzte und Forscher von ersten Erfolgen. Das betrifft zum einen die Resonanz bei niedergelassenen Ärzten, die das Modellvorhaben kennen. Basierend auf den Erfahrungen des Zentrums am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein schätzt Professor Malte Spielmann, Direktor des Instituts für Humangenetik am Kieler Standort, dass jedes Zentrum pro Monat derzeit etwa 15 Patienten in das Modellvorhaben einschließt.
Insbesondere für die Patienten mit Seltenen Erkrankungen sei das Projekt „sehr gut“ angelaufen. Bei den Krebspatienten sei es etwas schwieriger, weil bei zuweisenden Ärzten relativ häufig nicht bekannt sei, dass die Krankheit austherapiert sein müsse.
Als besonders erfreulich wertet er, dass die erweiterte Diagnostik insbesondere für Kinder in einem kritischen Krankheitszustand, die deshalb intensivmedizinisch behandelt werden müssen, in etwa jedem zweiten Fall zu einer Therapieveränderung beigetragen habe, die den Gesundheitszustand habe verbessern können. Andere Zentren berichten für diese Fallkonstellation sogar von einem Erfolg bei drei von vier Kindern.
Ein Modell auch für die Translation von Innovationen
Das Modellvorhaben Genomsequenzierung beute für Patienten mit Seltenen Erkrankungen „einen großen Fortschritt“, resümiert Jens Bussmann, Generalsekretär des Verbandes der Universitätsklinika. Zusammen mit Stefanie Stoff-Ahnis, der stellvertretenden Vorstandsvorsitzenden des GKV-Spitzenverbandes betont er die Bedeutung des Modellvorhaben dafür, wie Innovationen in einem qualitätsgesicherten Rahmen in die Regelversorgung überführt werden können. (HL)
Die Liste der 27 teilnehmenden universitären Zentren finden Sie unter dem folgenden Link unter dem Hinweis „Veröffentlichung gemäß § 64e Absatz 4 Satz 4 SGB V“: